Desteklenen Projeler
-
2017 - 2017 The Application of array CGH for Monogenic Disorders Clinical and Molecular Cytogenetic Characterizations of Twenty Patients
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
KARAMAN B. (Yürütücü), BAŞARAN S., UYGUNER Z. O., ALTUNOĞLU U., AVCI Ş., TOKSOY G., et al.
-
2014 - 2016 NON-SENDROMİK DİŞ AGENEZİSİ İLE İLİŞKİLİ YENİ GENLERİN VE SİNYAL YOLAKLARININ YENİ NESİL DİZİLEME TEKNOLOJİLERİ İLE ARAŞTIRILMASI
-
2014 - 2014 Hamamy sendromlu üç yeni olgu; klinik ve mutasyon spektrumunun genişletilmesi
-
2011 - 2014 Non-Spesifik Mental Retardasyonlu Olgularda submikroskobik Mikrodelesyon/Mikroduplikasyonların Array Teknolojisi ile Araştırılması
-
2013 - 2013 Endoplazmik Retikulum (ER) stres transdüksiyonu OASIS'i kodlayan CREB3L1'in yokluğu otozomal resesif kalıtılan ağır osteogenezis imperfektaya neden olmaktdır.
-
2010 - 2013 Frontonazal dizostozlu olgularda klinik sınıflandırma ve nörokristopati ile ilişkilendirilmiş genlerin araştırılması
-
2012 - 2012 MACS /RIN2 sendromlu iki Türk kardeşte yeni mutasyon tanımlanması
-
2011 - 2012 DOĞUMSAL AĞIZ-ÇENE MALFORMASYONLARININ SINIFLANDIRILMASI, GENETİK SENDROMLARLA İLİŞKİLENDİRİLMESİ VE ETYOPATOGENEZİ
-
2009 - 2012 Kraniyofasiyel Malformasyonlara Klinik ve Genetik Yaklaşım CRANIRARE
-
2011 - 2011 Gelişmekte olan ülkelerde 1. basamak hizmetlerinde genetiğin rolü
-
2009 - 2011 nöronal migrasyon anomalilerinde genotip-fenotip ilişkisi
-
2008 - 2011 Otozomal resesif mikrosefali'de klinik ve moleküler çalışmalar
-
2008 - 2011 Nadir Hastalıkların Moleküler Temellerinin Araştırılması
-
2007 - 2010 JUBERT SENDROMUNUN OKÜLO-RENAL FORMUNDA SAPTANAN CEP290 MUTASYON ARAŞTIRMALARI
-
2007 - 2008 25 ve 31 Haftalarda Kısa Femur Saptanması Nedeniyle Yapılan Testlerde Leroy I-Cell Tanısı alan Fetusların Postnatal Takibi