Giriş: Çocukluk çağı malignitelerinin %0,4-%3’ü diferansiye tiroid karsinomudur. Konjenital primer hipotiroidizmde uzun süreli TSH uyarısıyla tiroid nodülü ve tiroid karsinomu gelişme riskinin arttığı düşünülmektedir. Konjenital hipotiroidizmli olgularda tiroid karsinom riski açısından izlem ve erken tanı önemlidir. Tiroid hastalığı zemininde diferansiye tiroid karsinomu gelişen olgularımız sunulmaktadır.

Olgular ve Yöntem: İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı’nda 2000-2021 tarihleri arasında 4’ü konjenital hipotiroidizm (3’ü primer, 1’i sekonder), 1’i tiroid disfonksiyonu ve hafif TSH yüksekliğiyle izlenirken, tiroid papiller karsinomu tanısı alan 5 olgu değerlendirilmiştir. Olguların otoimmün tiroidit klinik ve laboratuvar bulgusu yoktur.

Bulgular: Başvuru yaş ortalaması 125/12 yaştı(sınırlar 1 ay-168/12 yaş). İlk olgu 125/12 yaşından itibaren konjenital sekonder hipotiroidi tanısıyla merkezimizde izleniyordu. On altı yaşında, TSH düzeyi üst sınırdayken tiroid ultrasonografisinde(USG) şüpheli solid hipoekoik nodül görülmüş, ince iğne aspirasyon biyopsisi(İİAB)’nde tiroid papiller Ca saptanmıştı. İkinci olgu(başvuru:13 yaş) ve kardeşi(başvuru:168/12 yaş) yenidoğan döneminden itibaren dishormonogeneze bağlı konjenital primer hipotiroidizm tanısıyla takipliydi. 153/12 yaşındayken tiroid nodülü belirlenmiş, İİAB’sinde tiroid karsinomu saptanmıştı. Kardeşinin tiroid nodülünde kuşkulu foliküler neoplazi saptanmış, tiroidektomi sonrası tiroid karsinomu dışlanmıştı. Olgu 3 (başvuru yaşı 18/12) ve olgu 4(başvuru: 1aylık) kardeşti, primer hipotiroidi nedeniyle takip edilmekteydiler. İkisinin de TPO geninde mutasyon vardı. Sırasıyla 177/12 ve 10 9/12 yaşlarındayken tiroid nodülü belirlenmiş İİAB önemi belirsiz atipi olarak sonuçlanmış, tiroidektomi materyali papiller Ca ile uyumlu gelmişti. İkinci kardeşten BRAF mutasyonu bakılmış, mutasyon saptanmamıştı. Olgu 5 (başvuru:87/12yaş) primer hipotiroidi nedeniyle yönlendirilmiş, epilepsi tanısı ve antitiroid ilacın nöbetlerini arttırdığı gerekçesiyle L-T4 tedavisi almamıştı. 158/12 yaşında tiroid nodülü saptanmıştı, İİAB’si papiller CA uyumluydu. BRAF mutasyonu pozitifti. Tüm hastalara total tiroidektomi uygulandı. Olgu 1 ve 4 RAI tedavisi aldı. Takip ve tedavilerine devam edilmektedir.

Sonuç: Otoimmün tiroidit hastalığı olmayan, primer veya sekonder konjenital hipotiroidizm veya tiroid disfonksiyonu olan olguların tiroid karsinomu gelişme riski açısından izlenmesine, belirli aralıklarla tiroid USG’si yapılmasına dikkat çekilmek istenmiştir.