Atıf İçin Kopyala
Campeau P. M., Kasperaviciute D., Lu J. T., Burrage L. C., Kim C., Hori M., ...Daha Fazla
LANCET NEUROLOGY, cilt.13, sa.1, ss.44-58, 2014 (SCI-Expanded)
-
Yayın Türü:
Makale / Tam Makale
-
Cilt numarası:
13
Sayı:
1
-
Basım Tarihi:
2014
-
Doi Numarası:
10.1016/s1474-4422(13)70265-5
-
Dergi Adı:
LANCET NEUROLOGY
-
Derginin Tarandığı İndeksler:
Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
-
Sayfa Sayıları:
ss.44-58
-
İstanbul Üniversitesi Adresli:
Evet
Özet
Background Deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, mental retardation, and seizures (DOORS) syndrome is a rare autosomal recessive disorder of unknown cause. We aimed to identify the genetic basis of this syndrome by sequencing most coding exons in affected individuals.