ÇOCUK/GENÇ YAŞTA TANINAN DİYABETLİNİN SINIFLANDIRILMASINDA FARKINDALIĞIMIZ YETERLİ Mİ?

Göktuğ Sarıbeyliler1, Ümmü Mutlu1, Berkay Muslu2, Cansu Erel2, Ayşe Merve Ok1, Ramazan Çakmak1, Özlem Soyluk Selçukbiricik1, Nurdan Gül1, Ayşe Kubat Üzüm1, Kubilay Karşıdağ1, Nevin Dinççağ1

1İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı, İstanbul

2İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, İstanbul

GİRİŞ VE AMAÇ: Genç yaşta ortaya çıkan diyabetin doğru sınıflandırmasının önemine dikkat çekmek, Alström sendromunun tanınırlığını arttırmak ve bu hastalardaki diyabetin tedavisiyle ilgili tecrübe paylaşmak

YÖNTEM: Kliniğimize başvuran ve klinik bulgularından yola çıkarak Alström sendromu saptanmış hastamızın tanı ve tedavi süreci değerlendirilmiştir.

BULGULAR: Otuz yaşında erkek hasta; 18 yaşından beri tip 1 diyabet tanısıyla bazal bolus insülin tedavisi almakta olup, halen 2,3 ü/kg/gün insülin (insülin glarjin 90 ü/gün ve insülin aspart 105 ü/gün) tedavisine rağmen kan şeker ölçümlerinin yüksek seyretmesi üzerine servisimize yatırıldı. Özgeçmişinde 6 aylıktan itibaren bilateral optik atrofi, 4 yıldan beri kriptojenik siroz teşhisi bulunmaktaydı. Soygeçmişinde bir özellik bulunmayan hastanın fizik muayenesinde ense ve aksiller bölgelerde akantozis nigrikans ve vücut katlantı bölgelerinde hiperpigmentasyon belirgindi (bkz: Resim-1, Resim-2, Resim-3). Ayrıca pretibial ödem (+/+) ve splenomegali yanısıra, testislerin volümü düşük bulundu. Pubik tüylenmesi yaşa göre beklenenin altındaydı. Tablo 1’de gösterilen biyokimyasal incelemelerde; hiperglisemi, pansitopeni, yeterli beta hücre rezervi ve hipergonadotropik hipogonadizm bulguları saptandı. Ağır insülin direncine eşlik eden obezitenin yanı sıra bilateral retinitis pigmentoza, sensörinöral işitme kaybı (%50), hafif mental retardasyon, renal ve hepatik fonksiyon bozukluğu ile hipogonadizm nedeniyle hastanın genetik kökenli bir diyabet; “Alström sendromu” olduğu düşünüldü, ALMS-1 gen mutasyon analizi yapıldı; ancak henüz sonuçlanmadı. Beslenme düzeni programlandı. Hepatik ve renal yetersizlik nedeniyle almakta olduğu insülin tedavisine devam edildi. Tedaviye metformin 2 gr/gün eklenmesiyle senkronize biçimde insülin ihtiyacı 0,81 ü/kg/gün dozuna kadar belirgin azaldı. Kan şeker ölçümlerinde normoglisemi sağlandı.

TARTIŞMA VE SONUÇ: Erken yaşlarda ortaya çıkan diyabetin Tip 1 diyabet olarak değerlendirilmesi yönünde bir eğilim halen görülmektedir. Ancak, diyabetin tanı ve sınıflandırmasnda fenotip, aile yükü, beta hücre yedeği ve kontrinsüler hormonlar düşünülmeli; özellikle ‘’ağır insülin direnci’’ni işaret eden bulguları mevcut olan, >2 ü/kg/gün insülin kullanan hastalar genetik sendromlar düşünülerek gözden geçirilmelidir.

Alström sendromu, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır ve bu sendromda görülen diyabet insülin direnci zemininde gelişmektedir. Bu hastalar, insülin duyarlaştırıcılardan belirgin biçimde fayda görmektelerdir.

Resim-1 Resim-2

        

KONGRESi

        

Resim-3

Biyokimyasal bulgular

WBC: 2800/μl	HGB: 12.5 g/dL	PLT: 31000/μl	NEU: 1800/μl	LENF:700/μl
Glukoz (açlık): 147.7 mg/dl	HbA1c: % 8,4	C-peptit (açlık): 5,54 ng/ml	Mikroalbüminüri: 130.7 mg/dl	Serum kreatinin: 1.15 mg/dl
AST:74,4 U/L	ALT: 102.5 U/L	ALP: 100 U/L	GGT: 47 U/L	Albumin: 3,41 g/dl
Sodyum:146 mmol/L	Potasyum: 4.55 mmol/L	Total Testosteron: 2.61 ng/ml	FSH: 17.32 mIU/ml	LH: 17.4 mIU/ml
DHEAS: 60.85 μg/dl	INR:1,4	aptt:40,7 sn