Giriş: Doğumsal metabolik hastalıklarda (DMH) ara metabolik yolaklardaki sorunlar, biriken toksik metabolitler, uygulanan diyetler endokrin sistem sorunlarına yol açabilir.

Amaç: Metabolizma Bilim Dalı’yla birlikte takip ettiğimiz DMH olgularında endokrinolojik bozuklukların araştırılması amaçlandı.

Olgular ve Yöntem: İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı’nda 2004-2022 tarihleri arasında takipli, DMH tanılı 85 olgunun endokrinolojik sorunları geriye dönük araştırıldı. Klinik bulgular, antropometrik ölçümler, hormonal tetkikler, kemik mineral yoğunluğu bilgileri dosyalardan alındı.

Bulgular: Hastalar boy kısalığı, osteoporoz/osteopeni, hipotiroidi, erken puberte, gecikmiş puberte, primer ovaryen yetmezlik ön tanılarıyla yönlendirilmişti. Başvuru bulguları Tablo1’de özetlenmiştir. Boy kısalığıyla başvuran 23 hastanın %50’sinin boy SDS’si <=-3’tü. Hastaların 4’üne (GDH(n:1), GA-1(n:1), MMA(n:1), galaktozemi(n:1)) büyüme hormonu tedavisi uygulandı, üçü tedaviye yanıt verdi. Osteoporoz/osteopeni nedenli başvuru oranı %27’ydi. Galaktozemi hastalarında osteoporoz/osteopeni daha sıktı(%53). Takipte 2 hastada osteoporoz belirlendi. Primer/sekonder hipotiroidi nedeniyle takip oranı %12,9’du. Hastalar MMA(2/5), fenilketonüri(2/9), hiperfenilaleninemi(1/2), GDH(1/11), yağ asidi oksidasyon defekti(FAOD)(1/1), galaktozemi(1/17), GA-1(1/1), MPS(1/12), ALD(1/15) tanılıydı. Hepsi L-T4 tedavisi aldı. FAOD hastasının genetik doğrulanmış Pendred Sendromu vardı. Erken/erkence puberte 6 olguda tespit edildi. Hastaların 2’si erkek ve galaktozemi tanılıydı. Diğer hastalar GDH(1/11), MPS(1/12) ve PKU(1/9) tanılıydı. Sadece MPS hastası GnRHa tedavisi almıştı. Prematüre adrenarş saptanan hasta mitokondrial hastalık tanılıydı. Geçikmiş puberte GDH(2/11) ve Niemann-Pick tip-B(1/1) hastalarında tespit edildi(%3,5). Niemann-Pick tip-B hastasına testesteronla puberte indüksiyonu yapıldı. GDH tip1b erkek hastanın karaciğer adenomu nedeniyle puberte indüksiyonu ertelendi. GDH tip1b kız hastanın spontan pubertesi 13,6 yaşında başladı. Galaktozemi olgularının (n:17) 8’i kızdı. Altısında prematüre overyan yetmezlik mevcuttu, cins steroid replasman tedavisi başlandı. Çoklu hipofiz hormon eksikliği olan GHD(n:1), hipergonadotropik hipogonadizmi olan mitokondriyal hastalık(n:1), paratiroid adenomu olan MPS tanılı(n:1) hastalar takip edildi.

Sonuç: DMH tanılı hastalarımızda başvuru ve izlem sırasında bazı endokrinolojik sorunlar gözlendi. Osteoporoz ve boy kısalığı en sık sorunlar arasında yer almaktaydı. Çalışmamızın ışığında DMH tanılı hastaların tanı anından itibaren endokrinolojik sorunlar açısından takibini ve ortaya çıkan sorunların erkenden tedavisini önermekteyiz.