Late diagnosis of a rare multisystemic genetic disorder: Transaldolase deficiency due to homozygous TALDO1 c.345dupA variant.


Dirim A. B., Kalayci T., Safak S., Garayeva Guller N., Oto Ö. A., Artan A. S., ...Daha Fazla

Nephrology (Carlton, Vic.), cilt.29, sa.1, ss.55-56, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Kısa Makale
  • Cilt numarası: 29 Sayı: 1
  • Basım Tarihi: 2024
  • Doi Numarası: 10.1111/nep.14243
  • Dergi Adı: Nephrology (Carlton, Vic.)
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, Academic Search Premier, MEDLINE
  • Sayfa Sayıları: ss.55-56
  • İstanbul Üniversitesi Adresli: Evet