Akademik Veri Yönetim Sistemi
45. Pediatri Günleri / 24. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 25 - 28 Nisan 2023, ss.327-330
GİRİŞ VE AMAÇ: Tüm sistemleri tutabilen kalıtsal metabolik hastalık (KMH)’larda sık
olmamakla birlikte pankreas tutulumu da görülebilir. Hiperlipidemi, dallı zincirli amino asit
metabolizması bozuklukları, homosistinüri, akut aralıklı porfiri, yağ asidi oksidasyon
bozuklukları ve bazı aminoasit taşıyıcısı bozukluklarında akut ve kronik tekrarlayan
pankreatit bildirilmiştir. Bu çalışmada; akut, akut tekrarlayan ve kronik pankreatit tanısı ile
izlenen KMH’lı çocukların laboratuvar ve görüntüleme bulguları ile klinik seyirlerinin
değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
GEREÇ VE YÖNTEM: Çalışmamızda İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk
Beslenme ve Metabolizma polikliniğinde KMH sebebiyle izlenen ve pankreas tutulumu olan
hastaların bilgileri retrospektif olarak incelendi.
BULGULAR: Çalışmaya toplam 9 hasta (5 erkek, 4 kız) dahil edildi. Hastalarımızdan 4’ü
metilmalonik asidemi, 2’si hipertrigliseridemi, 2’si akçaağaç şurubu idrar hastalığı, 1’i
karnitin palmitoil transferaz 1 eksikliği idi. Hastalardan 6’sı akut, 3’ü kronik pankreatit
sebebiyle takip edilmişti. Başvuru şikayetleri karın ağrısı (n=9), kusma (n=6) ve
beslenememe (n=8) idi. İlk pankreatit atağı geçirme yaşı ortalaması 98±64.7 ay idi.
Başvurudaki amilaz ortalama 464.2±650.6 U/L (normal:25-110 U/L, dağılım:105-1928
U/L), lipaz ortalama 1185.4±1844.6 U/L (normal:0-60 U/L, dağılım 219-5333 U/L) idi.
Hastaların pankreatit atak sayısı ortalaması 3.1±2.2, ortancası 2 idi. Hastaların 6’sı
tekrarlayan pankreatit sebebiyle takipliydi. Kronik pankreatitli hastaların görüntülemesinde
pankreas boyutu azalmış, parankim heterojen ve kalsifik idi. Hastaların hiçbirinde diyabetes
mellitus gelişimi saptanmadı. Hipertrigliseridemili hastalar trigliserid değerleri yüksek
seyreden diyete uyumsuz hastalardı. Akut pankreatit komplikasyonu sebebiyle ölen 2 hasta
dışında atak sırasında yoğun bakım yatış gereksinimi olmadı. Metilmalonik asidemili hasta
8 yaşında pankreatik psödokist zemininde gelişen pankreatik abse, nekrotizan pankreatit,
yaygın batın içi enfeksiyon sonrası totale yakın pankreatektomi operasyonu sonrası
kaybedildi. Metilmalonik asidemili 15 yaşındaki hasta ilk akut pankreatit atağında hızla
kötüleşerek çoklu organ yetmezliği, refrakter şok sebebiyle kaybedildi.
TARTIŞMA VE SONUÇ: Metabolik hastalıkların takibinde karın ağrısı varlığında hasta
pankreatit açısından mutlaka değerlendirilmelidir. Özellikle tekrarlayan pankreatit
olgularında ön planda organik asidüriler ve hiperlipidemiler olmak üzere ayırıcı tanıda
metabolik hastalıklar düşünülmelidir.
INTRODUCTION AND PURPOSE: It is common in hereditary metabolic diseases (CHD) that can affect all systems.
Although not present, pancreatic involvement may also be seen. Hyperlipidemia, branched chain amino acid
metabolism disorders, homocystinuria, acute intermittent porphyria, fatty acid oxidation
Acute and chronic recurrent disorders and some amino acid transporter disorders
Pancreatitis has been reported. In this study; with the diagnosis of acute, acute recurrent and chronic pancreatitis
Laboratory and imaging findings and clinical course of children with CHD who were followed up
is intended to be evaluated.
MATERIALS AND METHODS: In our study, Istanbul University Faculty of Medicine, Pediatrics
Patients who are followed up at the Nutrition and Metabolism outpatient clinic due to CHD and have pancreatic involvement.
The patients' information was examined retrospectively.
RESULTS: A total of 9 patients (5 boys, 4 girls) were included in the study. 4 of our patients
methylmalonic acidemia, 2 hypertriglyceridemia, 2 maple syrup urine disease, 1
It was carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency. 6 of the patients had acute pancreatitis and 3 had chronic pancreatitis.
He was followed for this reason. Admission complaints were abdominal pain (n=9), vomiting (n=6) and
malnutrition (n=8). The average age of first pancreatitis attack was 98±64.7 months.
Amylase average at admission was 464.2±650.6 U/L (normal: 25-110 U/L, range: 105-1928
U/L), lipase average was 1185.4±1844.6 U/L (normal: 0-60 U/L, range 219-5333 U/L).
The average number of pancreatitis attacks of the patients was 3.1±2.2 and the median was 2. 6 of the patients
He was being followed up due to recurrent pancreatitis. Imaging of patients with chronic pancreatitis
The size of the pancreas was reduced and the parenchyma was heterogeneous and calcific. None of the patients had diabetes
No development of mellitus was detected. Patients with hypertriglyceridemia have high triglyceride levels
These patients were incompatible with the diet. 2 patients died due to complications of acute pancreatitis
Apart from this, there was no need for intensive care admission during the attack. Patient with methylmalonic acidemia
Pancreatic abscess, necrotizing pancreatitis, developing on the basis of pancreatic pseudocyst at the age of 8,
After near-total pancreatectomy operation following widespread intra-abdominal infection
lost. A 15-year-old patient with methylmalonic acidemia was rapidly diagnosed with the first acute pancreatitis attack.
He deteriorated and died due to multiple organ failure and refractory shock.
DISCUSSION AND CONCLUSION: In the presence of abdominal pain in the follow-up of metabolic diseases, the patient
It should be evaluated for pancreatitis. Especially recurrent pancreatitis
In the differential diagnosis of cases, organic aciduria and hyperlipidemia are at the forefront.
Metabolic diseases should be considered.