SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler
<i>PROKR2</i> Mutations in Patients with Short Stature Who Have Isolated Growth Hormone Deficiency and Multiple Pituitary Hormone Deficiency
JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY
, cilt.15, sa.4, ss.338-347, 2023 (SCI-Expanded)
A cause of familial central precocious puberty: A Novel variant in the DLK1 gene and low serum DLK1 levels
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.95, sa.SUPPL 2, ss.351, 2022 (SCI-Expanded)
Evaluation of Genetic Etiology in Children Born Small for Gestational Age with Persistent Short Stature: Preliminary Results
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.95, sa.SUPPL 2, ss.313, 2022 (SCI-Expanded)
Evaluation of Early Puberty in Patients with MC2R Deficiency
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.95, sa.SUPPL 2, ss.354, 2022 (SCI-Expanded)
Mutations in AR or SRD5A2 Genes: Clinical Findings, Endocrine Pitfalls, and Genetic Features of Children with 46,XY DSD
JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY
, cilt.14, sa.2, ss.153-171, 2022 (SCI-Expanded)
Sequence of MKRN3 and DLK1 genes in cases with familial central precocious puberty
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.94, sa.SUPPL 1, ss.167-168, 2021 (SCI-Expanded)
Response to growth hormone therapy with high IGF-1-levels and severe insulin resistance in two-cases with SOFT syndrome: A novel homozygous mutation in POC1A
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.94, sa.SUPPL 1, ss.317, 2021 (SCI-Expanded)
Follow-up findings and genotype-phenotype correlation in 18 Turkish patients with biallelic mutation in the FKBP10 gene
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.28, sa.SUPPL 1, ss.238, 2020 (SCI-Expanded)
A case report of a rare nonsense ZP1 variant in a patient with oocyte maturation defect
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.28, sa.SUPPL 1, ss.155-156, 2020 (SCI-Expanded)
Gene mutation spectrum of thalassemia patients from Azerbaijan
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.28, sa.SUPPL 1, ss.318-319, 2020 (SCI-Expanded)
Two cases with central precocious puberty caused by paternally inherited novel variants in DLK1gene
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, sa.SUPPL 1, ss.213, 2020 (SCI-Expanded)
Clinical phenotype and genotype association in patients with 21-hydroxylase deficiency
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.91, ss.361-362, 2019 (SCI-Expanded)
Characteristics of puberty, pubertal height gain and final height in children with classical 21 hydroxylase deficiency
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.91, ss.205-206, 2019 (SCI-Expanded)
The Clinical Features and Effect of Growth Hormone Treatment in 3-M Syndrome Cases with Severe Growth Retardation
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.91, ss.452, 2019 (SCI-Expanded)
Genetic Evaluation of Idiopathic Short Stature
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.91, ss.323, 2019 (SCI-Expanded)
OriginalArticleClinicalandGeneticInvestigationofPrematureOvarianInsufficiencyCasesfromTurkey
INTERNATIONAL JOURNAL OF GYNECOLOGY & OBSTETRICS
, cilt.1580, ss.1-7, 2019 (SCI-Expanded)
NORMAL KARYOTİPLİ PATOLOJİK ULTRASON BULGUSU OLAN FETUSLARDA MLPA (MULTİPLEX LİGATİON-DEPENDENT PROBE AMPLİFİCATİON) UYGULAMALARI
İstanbul Tıp Dergisi
, cilt.82, sa.1, ss.2-3, 2019 (SCI-Expanded)
Copy-Number Variations of the Human Olfactory Receptor Gene Family in Patients with Macromastia and Prepubertal Gynecomastia
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.90, ss.560, 2018 (SCI-Expanded)
Clinical, Laboratory and Molecular Genetic Findings of Patients with 17 beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase 3 Deficiency
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.90, ss.562, 2018 (SCI-Expanded)
Evaluation of Three Patients with 46,XY Gonadal Dysgenesis due to Desert Hedgehog Gene Mutations
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.90, ss.558-559, 2018 (SCI-Expanded)
PROKR2 Mutations in Patients With Growth Hormone Deficiency and Multiple Pituitary Hormone Deficiency
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.90, ss.500, 2018 (SCI-Expanded)
Evaluation of Genetic Etiology in Patients with 46,XY Disorders of Sex Development: One Center Experience
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.90, ss.542, 2018 (SCI-Expanded)
A RARE CAUSE OF CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA: CLINICAL AND GENETIC FINDINGS AND FOLLOW-UP OF SIX PATIENTS WITH 17 HYDROXYLASE DEFICIENCY
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.88, ss.429-430, 2017 (SCI-Expanded)
Ungual squamous cell carcinoma in a patient with Mal de Meleda
JOURNAL DER DEUTSCHEN DERMATOLOGISCHEN GESELLSCHAFT
, cilt.14, sa.5, ss.514-516, 2016 (SCI-Expanded)
Idiopathic angioedema with F12 mutation: is it a new entity?
Annals of allergy, asthma & immunology : official publication of the American College of Allergy, Asthma, & Immunology
, cilt.114, sa.2, ss.154-6, 2015 (SCI-Expanded)
Novel NLRP7 mutations in familial recurrent hydatidiform mole: are NLRP7 mutations a risk for recurrent reproductive wastage?
EUROPEAN JOURNAL OF OBSTETRICS & GYNECOLOGY AND REPRODUCTIVE BIOLOGY
, cilt.170, sa.1, ss.188-192, 2013 (SCI-Expanded)
A novel c.1255G>T (p.D419Y) mutation in SH3BP2 gene causes cherubism in a Turkish family.
ORAL SURGERY ORAL MEDICINE ORAL PATHOLOGY ORAL RADIOLOGY AND ENDODONTOLOGY
, cilt.11, sa.4, ss.42-46, 2012 (SCI-Expanded)
The relationship between platelet glycoprotein IIb RS5911 polymorphism and inflammation in COPD patients
THROMBOSIS RESEARCH
, cilt.130, ss.1-2, 2012 (SCI-Expanded)
Haploinsufficiency of SHH gene caused by deletion of 7q36 -> qter: holoprosencephaly sequence in 5 cases
CHROMOSOME RESEARCH
, cilt.19, 2011 (SCI-Expanded)
Mutational screening of BASP1 and transcribed processed pseudogene TPPsig-BASP1 in patients with Möbius syndrome.
journal genet BMC GENOMICS
, cilt.36, sa.4, ss.251-6, 2009 (SCI-Expanded)
CYP21 gene mutations in congenital adrenal hyperplasia: Genotype-phenotype correlation in Turkish children
HORMONE RESEARCH
, cilt.70, ss.156-157, 2008 (SCI-Expanded)
MYO15A (DFNB3) mutations in Turkish hearing loss families and functional modeling of a novel motor domain mutation.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.15, ss.2382-9, 2007 (SCI-Expanded)
Mutations in the lipoma HMGIC fusion partner-like 5 (LHFPL5) gene cause autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.
HUMAN MUTATION
, cilt.27, ss.633-9, 2006 (SCI-Expanded)
Migren, Ak Madde Lezyonları ve Subaraknoid Kanama: Geniş Bir Aile Ağacının Hikâyesi, Nöropsikiyatri
NÖROPSİKİYATRİ ARŞİVİ
, cilt.47, ss.162-165, 2005 (SCI-Expanded)
Molecular cloning and characterization of cDNA for androgen-repressible rat liver protein, SMP-2
JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY
, cilt.262, sa.2, ss.822-825, 1987 (SCI-Expanded)
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler
JAG1 MUTATION SPECTRUM IN CASES WITH ALAGILLE SYNDROME FROM TURKIYE
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
, cilt.86, sa.4, ss.327-335, 2023 (ESCI)
CLINICAL AND MOLECULAR RESULTS OF SIX CASES WITH ROBERTS SYNDROME: REVIEW OF CASES FROM TURKIYE
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
, cilt.85, sa.4, ss.501-510, 2022 (Scopus)
NOONAN SENDROMU’NUN PRENATAL TANISINDA PTPN11 GEN ANALİZLERİNİN ETKİNLİĞİ
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
, cilt.84, sa.1, ss.34-39, 2021 (ESCI)
SENDROMİK VE NON-SENDROMİK KRANİYOSİNOSTOZ OLGULARINDA FGFR1-3, TWIST1, MSX2, POR, FREM1 VE RAB23 GENLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ
İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ
, cilt.82, sa.2, ss.9-10, 2019 (Hakemli Dergi)
A duplıcatıon mutatıon ın KCNQ1 gene ın Romano-Ward syndrome
Official Journal of Turkish Society of Medical Genetics
, cilt.1, sa.1, ss.1-3, 2015 (Hakemli Dergi)
CYP21A2 gene mutations in congenital adrenal hyperplasia: Genotype-phenotype correlation in Turkish children
JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY
, cilt.1, sa.3, ss.116-128, 2009 (Scopus)
Frajil-X Sendromu Tanısında 20 Yıllık Süreçteki Gelişmeler ve Deneyimlerimiz
Çocuk Kliniği ANADOLU KARDIYOLOJI DERGISI-THE ANATOLIAN JOURNAL OF CARDIOLOGY
, cilt.7, ss.18-22, 2007 (Hakemli Dergi)
Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar
A NOVEL SPLICE SITE VARIANT IN FLNA GENE IDENTIFIED IN THREE SIBLINGS AFFECTED WITH MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES
14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 5 - 07 Ekim 2023, ss.100
Birden Fazla Etkilenmiş Olgu Bulunan Ailelerde Tüm Ekzom Dizileme Yönteminin Tanıdaki Etkinliği
15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.116
Gebelik Haftasına Göre Küçük Doğan (Sga) Çocuklarda Sebat Eden Boy Kısalığının Etiyolojisinin Genetik Analizler Ile Değerlendirilmesi
15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.189
Fetal Dönemde Kontraktürler Ile Seyreden Fenotiplerin Moleküler Tanısında Tüm Ekzom Dizileme Analizinin Katkısı
15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.85
A case of polycythemia diagnosed as Hemoglobin Andrew-Minneapolis
XIIth Eurasian Hematology Oncology Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 13 Kasım 2021
Türkiye’deki olgu örneklerinde SARS-CoV-2 enfeksiyonunda rol alan aday immünite gen varyantlarının incelenmesi ve popülasyonlar arasında karşılaştırılması
XVII. Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 28 - 31 Ekim 2021, ss.166-167
Çoğul Hipofiz Hormon Eksikliklerinde İlişkili Genlerin Yeni Nesil Dizileme Teknolojisi İle Araştırılması
XXV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 06 Ekim 2021
Three Nance Horan Syndrome Families from Turkey; Three Different Approaches for Molecular Diagnosis
European Human Genetics Conference, 28 - 31 Ağustos 2021, ss.1
Ailevi Erken Puberte Olgularında MKRN3 ve DLK1 Genlerinin Dizilenmesi
XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Çevrimiçi Kongresi , 30 Ekim - 01 Kasım 2020, ss.12
Nadir bir boy kısalığı nedeni olan SOFT sendromu tanılı olgularımızda çok yüksek IGF1 düzeyleri ve ağır insülin direnci birlikteliği ile büyüme hormonu tedavisine yanıtın değerlendirilmesi
KARAKILIÇ ÖZTURAN E., ALTUNOĞLU U., TOKSOY G., ÖZTÜRK A. P., KARDELEN AL A. D., TURGUT G. T., et al.
XXIV ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ VE DİYABET KONGRESİ, Çevrim içi, Türkiye, 30 Ekim - 01 Kasım 2020
Klasik tip 21 hidroksilaz eksikliğine bağlı konjenital adrenal hiperplazi tanılı olgularda puberte özellikleri, pubertal boy kazanımı ve final boya etki eden faktörlerin değerlendirilmesi: çok merkezli çalışma
XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Ankara, Türkiye, 30 Ekim 2020
SOFT Sendromu Tanılı Olgularımızda Çok Yüksek IGF1 Düzeyleri Ve Ağır İnsülin Direnci Birlikteliği İle Büyüme Hormonu Tedavisine Yanıtın Değerlendirilmesi
Karakılıç Özturan E., Altunoğlu U., Toksoy G., Öztürk A. P., Kardelen Al A. D., Turgut G. T., et al.
XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Çevrimiçi Kongresi , 30 Ekim - 01 Kasım 2020, ss.1-2
Parkinson Hastalığı için Yüksek Risk Grubunda Yer Alan Kişilerin Klinik ve Nörogörüntüleme Yöntemleri ile Değerlendirilmesi
55. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 21 Kasım 2019, ss.48
Pre-perinatal dönemde ayırıcı tanıda osteogenezis imperfekta düşünülen olgularda yeni nesil dizilemenin kesin tanıya katkısı
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, ss.28
Targeted Panel Gene Sequencing for Identification of Genetic Etiology of 46, XY Disorders of Sex Development
European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Basel, İsviçre, 20 - 22 Eylül 2019, ss.193
Boy Kısalığının Genetik Etiyolojisinin Araştırılması
XXIII Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 21 Nisan 2019
Evaluation of Three Patients with 46,XY Gonadal Dysgenesis due to Desert Hedgehog Gene Mutations
57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology, Atina, Yunanistan, 27 - 29 Eylül 2018, ss.558
Copy-Number Variations of the Human Olfactory Receptor Gene Family in Patients with Macromastia and Prepubertal Gynecomastia
57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology, Atina, Yunanistan, 27 - 29 Eylül 2018, ss.562
PROKR2 Mutations in Patients with Growth Hormone Deficiency andMultiple Pituitary Hormone Deficiency
57. ESPE 2018, 27 - 29 Eylül 2018
Genetic Investigation in Parkinson Disease.
Erciyes Medical Genetics Days 2018, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, cilt.1, sa.1, ss.52
Molecular Genetic diagnostıc efficiency of targeted next generation sequencing on “disorders of sex development
Erciyes Medical Genetics Days 2018, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, cilt.1, sa.1, ss.51
GALT mutation spectrum including four novel alterations in Turkish Cases With Galactosemia
Erciyes Medical Genetics Days 2018, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, cilt.1, sa.1, ss.46
PrimerKoenzim Q10 eksikliği-6 (COQ10D6), Olgu Sunumu
4. Çocuk Nefroloji Olgu Panayırı, İzmir, Türkiye, 3 - 04 Kasım 2017, ss.4
Mutation spectrum of Fanconi anemia associated genes in eleven patients from Turkey
ESHG-2017, Kopenhag, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, ss.1
Osteoporoz psödoglioma sendromu
38. Pediatri Günleri ve 17. Pediatri Hemşireliği Günleri, Türkiye, 3 - 06 Nisan 2016
Fanconi Anemisi olgularda ilişkili genlerin yeni nesil dizileme teknolojisi ile araştırılması
3. Metabolik Dismorfolojiş Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, cilt.1, sa.1, ss.65
Erken Başlayan Alzheimer Hastalığında PSEN1 ve APP Gen Mutasyonlarının Araştırılması.
Uluslararası katkılı ‘Gevher Nesibe Günleri 2016, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, ss.36
CYP21A2 gene aberrations in patıents with nonclassical congenital adrenal hyperplasia
The Endocrine Society’s 97th Annual Meeting, 5 - 08 Mart 2015
CYP21A2 gene aberrations in patients with non classical congenital adrenal hyperplasia
Endocrine Society’s 97th Annual Meeting and Expo, California, Amerika Birleşik Devletleri, 5 - 08 Mart 2015, cilt.36, sa.1, ss.1
Training Curse on Haemoglobin Disorders Laboratory Daignosis and Clinical Management
European School of Haematology. Training Curse on Haemoglobin Disorders: Laboratory Daignosis and Clinical Management, Barselona, İspanya, 23 - 24 Ocak 2015
BEKLENMEYENMOLEKÜLER PATOLOJİ GÖSTEREN ÜÇBETA TALASEMİ OLGUSU DELESYONEL MUTASYONLAR
Ulusal Hematoloji Kongresi, Türkiye, 21 - 24 Ekim 2015
HBB gene mutation spectrum of beta-thalasemia patients from Turkey
ESHG 2014, Milano, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, sa.1, ss.140
Joubert sendromu tanılı olguda çoğul hipofiz hormon eksikliği
Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları-6, , 2014, İzmir, Türkiye, 18 - 19 Nisan 2014, cilt.1, sa.1, ss.6
Tip III Herediter Anjiödem Hastalarının Klinik ve Genetik Özelliklerinin Analizi
XX. Ulusal Allerji ve Klinik immunoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 2 - 06 Kasım 2013, ss.51
Drawbacks of genotype-phenotype correlation in Cleidocranial Dysplasia in eleven families.
European Human Genetics Conference 2013, Paris, Fransa, 8 - 11 Haziran 2013
Molecular Test Results of Syndromic Craniosynostosis Patients:genotype-phenotype correlations
European Human Genetic Congress, Fransa, 1 - 04 Haziran 2013, ss.99
The Efficiency Of Multiplex Ligation-Dependent Probe AmplificationTechnique In The Diagnosis Of Fetal Chromosomal Abnormalities
European Human Genetics Conference 2012, Nuremberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, ss.150
İlk Türk Herediter Anjioödem Pilot çalışması
XVIII. Ulusal Allerji ve Klinik İmmunoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 3 - 07 Kasım 2010, ss.57
A novel molecular and functional mechanism predisposing to ototoxicity
European Human Genetic Congress, Almanya, 1 - 04 Mayıs 2010, ss.5
Otozomal resesif non-sendromik mental retardasyon olgularında CYFIP1 ve CYFIP2 genlerinin incelenmesi
8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.1
Moebius sendromu ile 13q11.2-q13.3 kromozomal bölgesi ilişkisinin delesyon haritalaması yöntemi ile incelenmesi
8. uluslararası katılımlı Ulusal Genetik Kongresi, 2008, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, cilt.1, sa.1, ss.198
Tip I Herediter Anjioödemli Olgularda Hastalığa Neden Olan Mutasyonların Araştırılması
Uluslararası Katılımlı VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.45
Investigation of CYFIP1 and CYFIP2 genes in patients with autosomal recessive non-syndromic mental retardation
European Human Genetics, İspanya, ss.271
Herediter Anjioödemde Homozigot C1 İnhibitör Gen Mutasyonu: Bildirilmiş Üçüncü Olgu
Allerjik Hastalıklar ve Astım Kongresi, İstanbul, Türkiye, 27 - 30 Mart 2008, ss.132
Tip I Herediter Anjioödemli Olgularda Hastalığa Neden Olan Mutasyonların Araştırılması
XIV. Ulusal Allerji ve Klinik İmmünoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 16 - 20 Ekim 2007, ss.43
Kitap & Kitap Bölümleri
HİPOPİTUİTARİZM
Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet, Prof. Dr. Feyza Darendeliler, Prof. Dr. Zehra Aycan, Prof. Dr. Cengiz Kara, Doç. Dr. Samim Özen, Doç. Dr. Erdal Eren, Editör, İSTANBUL TIP KİTABEVLERİ, İstanbul, ss.367-424, 2021
Alfa Talasemiler
Kalıtsal Anemiler, Özcan Bör, Hüseyin Gülen, Şule Ünal, Editör, Galenos, İstanbul, ss.60-68, 2021
Tıbbi Genetik
Pediatride Rutinler, ömer devecioğlu, Editör, İstanbul Tıp Kitabevi, İstanbul, ss.300-305, 2014
Konjenital Adrenal Hiperplazi; Moleküler Tanı, Fenotip/Genotip Korelasyonu ve Antenatal İzlem Deneyimlerimiz (1990-2009).
Endokrinoloji Diyabet Yıllığı, Yarman S,Alagöl F., Editör, İstanbul Tıp Fakültesi, İstanbul, ss.103-113, 2012