Yayınlar & Eserler

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

A NOVEL SPLICE SITE VARIANT IN FLNA GENE IDENTIFIED IN THREE SIBLINGS AFFECTED WITH MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES

14th Balkan Congress of Human Genetics & 9th Rare Disease SEE Meeting 2023, Skopje, Makedonya, 5 - 07 Ekim 2023, ss.100

Birden Fazla Etkilenmiş Olgu Bulunan Ailelerde Tüm Ekzom Dizileme Yönteminin Tanıdaki Etkinliği

15.ULUSLARARASI KATILIMLI, ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.116

Mitokondriyal hastalık şüphesi olan olgularda Tüm Ekzom Dizi Analizinin Tanısal Faydası: Tek merkez deneyimi

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, ss.144-146

High Serum Transaminase Levels in Asymptomatic Children: An Early Sign of Muscular Dystrophy ?

11. INTERNATIONAL TRAKYA FAMILY MEDICINE CONGRESS, Türkiye, 23 Mart 2022, ss.137-139

A case of polycythemia diagnosed as Hemoglobin Andrew-Minneapolis

XIIth Eurasian Hematology Oncology Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 13 Kasım 2021

A case of Polycytthemia Dıagnosed as Hemoglobin Andrew-Minneapolis

XII. Eurasian Hematology Oncology Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 13 Kasım 2021, cilt.43, ss.62-63

Nadir Hastalıkların Tanı ve Takibinde Biyokimyasal Testlerin Tamamlayıcı Rolü: Olgu Sunumu

Uluslararası Laboratuvar Tıbbı ve XX.Ulusal Klinik Biyokimya Kongresi, İstanbul, Türkiye, 25 - 26 Aralık 2020, ss.1

Mitokondriyal Hastalıklara Bütünsel Yaklaşım: Beş Aile Örneği

14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 20 - 22 Aralık 2020, ss.45

Alport sendromlu 15 olgunun klinik ve moleküler bulguları

14. TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 20 - 22 Aralık 2020, cilt.31, sa.4, ss.49 Creative Commons License

Ailevi Erken Puberte Olgularında MKRN3 ve DLK1 Genlerinin Dizilenmesi

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Çevrimiçi Kongresi , 30 Ekim - 01 Kasım 2020, ss.12

Clinical phenotype and genotype association in patients with 21-hydroxylase deficiency

58th Annuel Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology /ESPE), Vienna, Avusturya, 19 - 21 Eylül 2019, cilt.1, sa.1, ss.361

Genetic Evaluation of Idiopathic Short Stature

European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Vienna, Avusturya, 19 - 21 Eylül 2019, ss.323 Creative Commons License

Targeted Panel Gene Sequencing for Identification of Genetic Etiology of 46,XY Disorders of Sex Development.

58th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Vienna, Avusturya, 19 - 21 Eylül 2019, cilt.91, sa.1, ss.361

Novel variants in DHH gene identified with 46,XY gonadal dysgenesis

52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, cilt.27, ss.1250-1251 identifier

The Clinical Features and Effect of Growth Hormone Treatment in 3-M Syndrome Cases with Severe Growth Retardation

58th Annual Meeting of European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Vienna, Avusturya, 19 - 21 Eylül 2019, cilt.1, sa.1, ss.452

Diagnostic contribution of in house designed next generation sequencing panel gene test for Disorders of Sexual Development from Turkey

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, cilt.27, ss.79-80 identifier

Boy Kısalığının Genetik Etiyolojisinin Araştırılması

XXIII Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 21 Nisan 2019

Galaktokinase Deficiency: Missed Diagnosis in a Case with Early Presentation

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.1-547

Altı Olguda Stuve-Wiedmann Sendromunun Klinik ve Moleküler Karekterizasyonu

13. Uluslarası Katılımlı Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.123

3M Sendromlu iki oılguda CUL7 geninde saptanan üç yeni varyant

13. “Uluslararası Katılımlı” Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi., Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, cilt.1, sa.1, ss.272

Evaluation of Three Patients with 46,XY Gonadal Dysgenesis due to Desert Hedgehog Gene Mutations

57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology, Atina, Yunanistan, 27 - 29 Eylül 2018, ss.558

Copy-Number Variations of the Human Olfactory Receptor Gene Family in Patients with Macromastia and Prepubertal Gynecomastia

57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology, Atina, Yunanistan, 27 - 29 Eylül 2018, ss.562

A CASE OF TRANSTRETIN FAMILIAL AMYLOID POLYNEUROPATHY PATIENT WITH THE MONONEUROPATHY MULTIPLEX

Annual Meeting of the American-Association-of-Neuromuscular-and-Electrodiagnostic-Medicine (AANEM), Washington, Kiribati, 10 - 13 Ekim 2018, cilt.58 identifier

Genetic Investigation in Parkinson Disease.

Erciyes Medical Genetics Days 2018, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, cilt.1, sa.1, ss.52

Osteoporoz psödoglioma sendromu

38. Pediatri Günleri ve 17. Pediatri Hemşireliği Günleri, Türkiye, 3 - 06 Nisan 2016

Nonklasik konjenital adrenal hiperplazi hastalarının genotip ve fenotip özellikleri

38. Pediatri Günleri ve 17. Pediatri Hemşireliği Günleri, İstanbul, Türkiye, 3 - 06 Nisan 2016, cilt.1, sa.1, ss.95

Erken Başalayan Alzheimer Hastalığında PSEN1 ve APP Gen Mutasyonlarının Araştırılması

Uluslararası katkılı ‘Gevher Nesibe Günleri' 2016, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, cilt.38, sa.1, ss.36

The evaluation of AR and SRD5A2 gene mutations in 87 patients with 46, XY DSD children in Turkey

54th Annual Meeting of the ESPE, Barcelona, İspanya, 01 Ekim 2015 - 03 Ekim 2019, cilt.84, sa.1, ss.203

CYP11B1 gene mutations in patients congenital adrenal hyperplasia in Turkey

54th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Barcelona, İspanya, 30 Eylül - 03 Ekim 2015, cilt.84, sa.1, ss.315

New Fetal Case of Blomstrand Chondrodysplasia and Review of the Literature

12th International Skeletal Dysplasia Society Meeting, İstanbul, Türkiye, 11 - 13 Eylül 2015

Multiple Pituitary Hormone Deficiency Associated with Pituitary Hyperplasia: A Case Repor

1.Ege Endocrinology and Genetic Symposium, İstanbul, Türkiye, 25 - 27 Şubat 2015, cilt.7, sa.56, ss.81

Homozygous and Compound Hetrozygous Mutation in 3 Turkish Family with Jervell and Lange-Nielsen Syndrome

European Human Genetics Conference 2015, Glasgow, Birleşik Krallık, 6 - 09 Haziran 2015, cilt.1, sa.1, ss.122-123

CYP21A2 gene aberrations in patients with non classical congenital adrenal hyperplasia

Endocrine Society’s 97th Annual Meeting and Expo, California, Amerika Birleşik Devletleri, 5 - 08 Mart 2015, cilt.36, sa.1, ss.1

Training Curse on Haemoglobin Disorders Laboratory Daignosis and Clinical Management

European School of Haematology. Training Curse on Haemoglobin Disorders: Laboratory Daignosis and Clinical Management, Barselona, İspanya, 23 - 24 Ocak 2015

Genotype and phenotype charasterictics of patients with nonclassical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency

53 rd Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Dublin, İrlanda, 18 - 20 Eylül 2014, cilt.82, sa.1, ss.176-177

Clinical features and genetic analyses of type III hereditary angioedema patients

European-Academy-of-Allergy-and-Clinical-Immunology Congress, Copenhagen, Danimarka, 7 - 11 Haziran 2014, cilt.69, ss.483-484 identifier

Molecular Diagnostic Algorithm of Syndromic Craniosynostosis

European Human Genetics. Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, sa.1, ss.215

Homozygous SHOX gene deletion detected by array CGH in a girl with langer mesomelic dysplasia

European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, sa.1, ss.404

HBB gene mutation spectrum of beta-thalasemia patients from Turkey.

European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, cilt.22, sa.1, ss.140

Joubert sendromu tanılı olguda çoğul hipofiz hormon eksikliği

Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları-6, , 2014, İzmir, Türkiye, 18 - 19 Nisan 2014, cilt.1, sa.1, ss.6

Tip III Herediter Anjiödem Hastalarının Klinik ve Genetik Özelliklerinin Analizi

XX. Ulusal Allerji ve Klinik immunoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 2 - 06 Kasım 2013, ss.51

Novel De Novo Splice Site Mutation İn EFNB1 Gene Cause Craniofrontonasal Syndrome

9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Society with international Participation, 2010, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, sa.1, ss.25

Molecular analysis of the PROP1 gene in the cohort of Turkish patients with Combined Pituitary Hormone Deficiency

9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Society with international Participation, 2010, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, sa.1, ss.96

How toapproach lissencephaly/subcortical band heterotopia spectrum.

9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International Participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, cilt.78, ss.13

İlk Türk Herediter Anjioödem Pilot çalışması

XVIII. Ulusal Allerji ve Klinik İmmunoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 3 - 07 Kasım 2010, ss.57

Moebius sendromu ile 13q11.2-q13.3 kromozomal bölgesi ilişkisinin delesyon haritalaması yöntemi ile incelenmesi

8. uluslararası katılımlı Ulusal Genetik Kongresi, 2008, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, cilt.1, sa.1, ss.198

Tip I Herediter Anjioödemli Olgularda Hastalığa Neden Olan Mutasyonların Araştırılması

Uluslararası Katılımlı VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Çanakkale, Türkiye, 6 - 09 Mayıs 2008, ss.45

The formation of isochromosome 12p in 8 cases with Pallister-Killian syndrome

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.258 identifier

A case with non-mosaic de novo monosomy Xp and trisomy Xq21.2 -> Xqter: paternal in origin

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.50 identifier

Notch3 mutations in Turkish families with CADASIL syndrome.

Annual Clinical Meeting of the American-College-of-Medical-Genetics, Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 04 Mart 2004, cilt.6, ss.347 identifier

Notch3 mutations in two Turkish families with CADASIL syndrome

56th Annual Meeting of the American-Academy-of-Neurology, San-Francisco, Kostarika, 24 Nisan - 01 Mayıs 2004, cilt.62 identifier

Kitap & Kitap Bölümleri

KONVANSIYONEL MOLEKÜLER GENETIK TEST SONUÇLARININ RAPORLANMASI

Klinisyenler için Genetik Testler, Şükrü Öztürk, Kıvanç Cefle, Editör, EMA Tıp Kitabevi Yayıncılık Tic. Ltd. Şti, İstanbul, ss.49-59, 2022

Alfa Talasemiler

Kalıtsal Anemiler, Özcan Bör,Hüseyin Gülen,Şule Ünal, Editör, Galenos Yayınevi, İstanbul, ss.60-68, 2021

Hamoglobin ve Hemoglobin Sentezinin Genetiği

Haemoglobinopati Tanısı, Zeynep Karakaş, Editör, Nobel Yayınevi, Ankara, ss.1-29, 2021

HİPOPİTUİTARİZM

Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet, Prof. Dr. Feyza Darendeliler, Prof. Dr. Zehra Aycan, Prof. Dr. Cengiz Kara, Doç. Dr. Samim Özen, Doç. Dr. Erdal Eren, Editör, İSTANBUL TIP KİTABEVLERİ, İstanbul, ss.367-424, 2021 Sürdürülebilir Kalkınma

Alfa Talasemiler

Kalıtsal Anemiler, Özcan Bör, Hüseyin Gülen, Şule Ünal, Editör, Galenos, İstanbul, ss.60-68, 2021

COVID-19 Salgınında Anjiyotensin Dönüştürücü Enzim 2 Reseptörü Gen Varyantlarının Önemi

COVID-19: Moleküler ve Klinik Yaklaşım, Bedia Çakmakoğlu,Sema Sırma Ekmekçi,Umut Can Küçüksezer,Vuslat Yılmaz,Günnur Deniz, Editör, Istanbul University, İstanbul, ss.66-76, 2020 Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma

Taşıyıcı Tarama Testleri

Güncel Genetik Tabanlı Tarama Testleri, Haluk Akın, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.45-54, 2020

Tıbbi Genetik ve Genetik Hastalıklar-Moleküler Genetikte Temel Bilgiler

Pediyatri, Prof. Dr. Olcay Neyzi,Prof. Dr. Türkan Ertuğrul,Prof. Dr. Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Yayın Dağıtım, İstanbul, ss.163-170, 2020

Genetik Hastalıklarda Tedavi

Pediatri, Olcay Neyzi,Türkan Ertuğrul,Feyza Darendeliler, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, İstanbul, ss.179-181, 2020

Familial Amiloid Polinöropatinin Genetiğini Anlamak

Nadir Hastalıklar Pompe, Fabry ve TTR-FAP, Hilmi Uysao, Editör, Palme Yayın Dağıtım, Ankara, ss.169-176, 2020

Türk Bireylerde Tanımlanan ACE2, TMPRSS2, CTSB ve CTSL GenVaryantlarının Populasyonlar Arası Karşılaştırmalı Analizi

COVID-19: MOLEKÜLER VE KLİNİK YAKLAŞIM, Prof. Dr. Bedia ÇAKMAKOĞLU, Prof. Dr. Sema SIRMA EKMEKÇİ, Doç. Dr. Umut Can KÜÇÜKSEZER, Doç. Dr. Vuslat YILMAZ, Prof. Dr. Günnur DENİZ, Editör, Istanbul University Press, İstanbul, ss.67-76, 2020 Sürdürülebilir Kalkınma

Prematür Over Yetmezliğine Yol Açan Gen Defektleri

İnfertilite ve Genetik Yönü, Şükrü Öztürk,Kıvanç Cefle, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.43-56, 2019

Nefrotik sendromda genetik

Genetik ve Multidisipliner Yaklaşımlar, Semerci Gündüz CN, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.8-21, 2019

Tıbbi Genetik

Pediatride Rutinler, ömer devecioğlu, Editör, İstanbul Tıp Kitabevi, İstanbul, ss.300-305, 2014

Konjenital Adrenal Hiperplazi; Moleküler Tanı, Fenotip/Genotip Korelasyonu ve Antenatal İzlem Deneyimlerimiz (1990-2009).

Endokrinoloji Diyabet Yıllığı, Yarman S,Alagöl F., Editör, İstanbul Tıp Fakültesi, İstanbul, ss.103-113, 2012 Sürdürülebilir Kalkınma

Metrikler

Yayın

263

Atıf (WoS)

1439

H-İndeks (WoS)

20

Atıf (Scopus)

1510

H-İndeks (Scopus)

21

Proje

45

Fikri Mülkiyet

1

Tez Danışmanlığı

17

Açık Erişim

13
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları